adnan işgör

 

HÜCRE

Lacivert ve altı çizili kelimeler tıklandığında o konu ile ilgili bilgilere ulaşılacaktır.

Bu konu fazla akademik sayılabilecek öğeler içermektedir. Ayrıca tam türkçe karşılığı olmayan fazla sayıda tıbbi kelime kullanılması gerektirdiğinden okuyucu tarafından kolay anlaşılamayabilir. Dolayısıyla bu konu, ilgi duyan okuyucular için olabildiğince en basit şekliyle hazırlanmaya çalışılmıştır.

Hücrenin tanımı
Hücrenin bölümleri
Hücre çekirdeğinde bulunan genetik yapı

 

HÜCRENİN TANIMI

Hücre kelimesi latincede küçük oda anlamına gelen cellula kelimesinden gelir. Bu oda çeşitli işlevlere sahip mükemmel bir fabrika gibidir. Bu durumda hücre, tek başına da olsa işlev görebilen en küçük canlı birim olarak tanımlanabilir. Yeryüzünde tek bir hücreden oluşan tek hücreli canlılar ile bir çok hücrenin bir araya gelerek oluşturduğu çok hücreli canlılar vardır. Tek hücreli canlılarda hücreyi oluşturan yapılar uyum içinde çalışırken, çok hücreli canlılarda bu özelliğe ek olarak hücreler kendi aralarında da uyum içinde çalışırlar. Burada çok hücreli bir canlı olan insanı oluşturan hücrelerin özelliklerine değinilecektir. 

Bir insan hücresi, insan vücudunun işlev gören en küçük temel birimi olup ancak mikroskop adı verilen cihazlarla görülebilir ve çapı yaklaşık 10 mikronmetredir (bir mikrometre metre'nin milyonda biridir). Bir insan vücudunda ortalama 100 trilyon ile 1 katrliyon arasında hücre vardır.

 

HÜCRENİN BÖLÜMLERİ

Lacivert ve altı çizili kelimeler tıklandığında o konu ile ilgili bilgilere ulaşılacaktır.

Giriş
Hücre zarı
Hücre çekirdeği
Hücre plazması
 
  


Giriş: Bir hücre; hücre zarı, hücre çekirdeği ve bu iki bölüm arasında yer alan hücre plazmasından oluşur. Ancak hücreler aralarında şekil ve işlev açısından çeşitli farklar olabilir. Örneğin kanda bulunan kımızı kan hücreleri yaklaşık küre şeklindedir ve çekirdekleri yoktur. Bağırsakların iç yüzeyini örten hücreler dikdörtgen şeklindedir ve bir kenarında salınabilen çok ince tüyler vardır. Şekil 1'de bir hücrede bulunan temel oluşumlar gösterilmiştir.

Şekil 1

hücreşekli

 

Hücre zarı: Bir hücrenin  etrafını çepeçevre saran yapıdır. Örneğin portakal bir hücre gibi düşünüldüğünde potakalın kabuğu hücre zarına karşılık gelir. Hücre zarı, temel olarak  lipit, protein ve karbonhidrat adlı yapıların özel bir organizasyonla bir araya gelmeleri sonucu oluşur.

Hücre zarı hücreyi koruyan ve hücre içi ile hücre dışı arasındaki bağlantıyı sağlayan bir yapıdır. Hücre duvarı temelde iki katlı fosfolipit tabakasından oluşur. Bu yapıda ayrıca protein ve karbonhidratlar da yer alır. Hücre zarında hücre için gerekli maddelerin girişini ve hücrede yapılan ürünlerin çıkışını sağlayan kanallar vardır. Ayrıca hücre zarında hücre dışından gelen sinyalleri hücre içine aktaran alıcı (reseptör) adı verilen yapılar mevcuttur. Örneğin büyüme sinyali taşıyan ve büyüme faktörleri adı verilen maddelerden biri, hücre zarındaki kendine özgün bir alıcıya bağlanınca, taşıdığı sinyal bu alıcı tarafından hücre içine gönderilir. Hücre içindeki diğer sinyal aktarıcılar da aldığı sinyali çekirdeğe ulaştırır ve hücrede bölünme başlar. Bu işlevler göz önüne alındığında, hücre zarı bozulan bir hücrenin yaşama şansının olamayacağı ortadadır.

 

Hücre çekirdeği: Tıbbi ismi nükleus olan bu yapı çoğu zaman hücrenin merkezinde bulunur ve çekirdek zarı adı verilen bir yapı ile sarılıdır. Bu zarın görevi çekirdek ile hücre plazması arasındaki alışverişi sağlamaktır.
Çekirdekte, bulunan en önemli yapı DNA adı verilen bir yapıdır. DNA'da, gen adı verilen birimler vardır. Her bir gen, o canlıya ait bir  özelliğin şifresini taşır. Genler ve içerdikleri bu şifreler bir yandan bireyin özelliklerini belirlerken diğer yandan kalıtımla daha sonraki kuşaklara aktarılır. Çekirdekte yer alan bir diğer yapı çekirdekçik (nükleolus) adını alır. Çekirdekçik, RNA'ların depo edildiği ve ribozomların  yapıldığı yerdir.

 

Hücre plazması: Hücrenin bu bölümünde jel benzeri akıcı bir sıvı bir ortam ve bu ortamda organel adı verilen yapılar bulunur. Organel kelimesi küçük organ ya da organcık anlamını taşıyan bir tür küçük fabrikalardır. Örneğin Mitokondri adı verilen organel, hücreye giren temel gıda maddelerinden şekeri kullanarak hücre için gereken enerjiyi üretir. Ribozom adı verilen organel ise hücre ve vücut için gerekli temel yapı taşlarını üretir. Bu işlemler için mitokondrinin ürettiği enerjiyi kullanır. Aslında bir hücre bir kaç ayrıntı hariç bu madelerin özel şekilde organizasyonu sonucu oluşur. Ayrıca hücre plazmasında hücrenin şeklini koruyan yapılar (hücre iskeleti), üretilen maddeleri depolayan ve bazı işlemlerden geçiren organcıklar (golgi) ile gerek hücreye giren gerekse hücrede üretilen bazı maddeleri parçalayan diğer organeller de (lizozom) yer alır. Parçalanan maddelerin bir kısmı vücuda zararlı maddeler olup, böylece yok edilirken, Parçalanan bir kısım madde ise hücre tarafından tekrar kullanılabilir hale gelmiş olur.

 

HÜCREDE ÇEKİRDEĞİNDE BULUNAN GENETİK YAPI

Lacivert ve altı çizili kelimeler tıklandığında o konu ile ilgili bilgilere ulaşılacaktır.

GENETİK DEĞİŞİM (GENETİK MUTASYON)

 

Nükleik asit kavramı
Canlılar, gerek türlerini devam ettirebilecek gerekse işlevlerini yerine getirebilecek yapılarla donatılmıştır. Bunlar içinde önemli bir yere sahip olan ve nükleik asit olarak adlandırılan organik kimyasal yapılar vardır. Nükleik asitlerin temel taşları şeker, fosfat ve baz adı verilen yapılardır (şekil 1). Canlılarda bu yapılara girebilen iki farklı şeker vardır. Bunlar kısaca D-şeker ve R-şeker olarak adlandırılacaktr. Diğer yandan nükleik asitlerin yapısına girebilen 5 farklı baz vardır. Bunlar A (adenin), C (sitozin), G (guanin), T (Timin) ve U (Urasil) harfleri ilegösterilen bazlardır.

Bir fosfat, bir şeker ve bir bazın bir araya gelmesi ile olaşan birime nükleotid denir. Nükleotidler arka arkaya sıralanarak birleşirse bir nükleik asit zinciri ortaya çıkar (Şekil 1).

Şekil 1

nükleikasit

 

DNA ve RNA kavramı

D-şekeri içeren bir nükleotidin bazı ya A, ya G, ya C ya da T'dir. Böylece D-şekeri içeren 4 farklı nükleotid oluşur. Bu nükleotidler belli sıraya göre arka arkaya dizilerek birleşirse, DNA adı verilen nükleik asit ortaya çıkar (Şekil 2).

Buna karşın R-şekeri içeren bir nükleotidin bazı ya A, ya C ya G ya da U'dur. Bazlar açısından bakıldığında DNA'da U bazı, RNA'da ise T bazı yoktur. Böylece R-şekeri içeren 4 farklı nükleotid oluşur. Bu nükleotidler belli sıraya göre arka arkaya dizilerek birleşirse, RNA adı verilen nükleik asit ortaya çıkar (Şekil 2).

Şekil 2

dnarna

 

DNA'nın yapısı
Hemen tüm organizmaların hücresinde bulunan DNA adlı yapı insan hücresinde hücre çekirdeğinde yer alır. Ancak çok hücreli canlıların hücre plazmasında bulunan ve mitokondri adı verilen organcıklar da kendilerine özgün DNA'ya sahiptirler. ayrıca bazı organizmalarda hücre çekirdeği yoktur ve bunların DNA'sı hücrede serbest halde

İnsanın hücre çekirdeğinde D-şekeri içeren yaklaşık 3 milyar nükleotid arka arkaya dizilerek birleşir ve böylece yaklaşık 1.5 metre uzunluğunda bir DNA zinciri ortaya çıkar (Şekil 2a). Daha sonra bu zincirin kopyalama (replikasyon) adı verilen bir işlemle bir eşi yapılarak aynı uzunlukta 2. bir zincir oluşur (Şekil 3). İkinci zincir yapılırken bir kural işletilir. Buna göre; örneğin 1. zincirdeki ilk nükleotidin bazı T ise 2. zincirdeki ilk nükleotidin bazı A ya da tersi, 1. zincirdeki ikinci nükleotidin bazı C ise 2. zincirdeki ikinci nükleotidin bazı G ya da tersi olacaktır. Diğer bir deyişle karşılıklı oluşan iki DNA zincirinde her zaman C ile G, A ile T karşılıklı gelecektir (Şekil 3). Böylece ortaya çıkan bu iki zincire birbirinin tamamlayıcısı denir.

Şekil 3: Tek zincirli DNA'nın kopyasının yapılarak iki zincir haline dönmesi.

  ikizincirdna

Daha sonra bu iki zincir bir merdiven oluşturacak şekilde bir araya gelir. Merdivenin her iki dış yanı (DNA omugası) D-şeker ve fosfat adlı yapıların arka arkaya dizilmesi ile oluşmuştur ve birbirinin aynıdır (Şekil 4). Basamaklar ise her bir zincirdeki bir bazın diğer zincirin aynı hizadaki bazına bağlanması sonucu oluşur. Yukarıdaki kural uygulandığında basmakları oluşturan bazlar A ile T'nin, C ile G'nin karşılıklı bağlanmasını gerektirir (Şekil 5). Bu iki zincirden oluşan merdiven daha sonra kendi etrafında bükülerek döner bir merdiven şeklini alır ve DNA'nın çift sarmal yapısı  (Double helix) denen asıl DNA yapısı ortaya çıkar (Şekil 6). Hücre çekirdeğindeki DNA dendiğinde bu iki zincirden oluşan DNA anlaşılır.

Şekil 4: DNA omurgası
Şekil 5: DNA'nın basmakları
Şekil 6: DNA çift sarmalı

dnamerdiven   dnabasamak   dnaspiral

 

Kromatin ipliği, kromozom ve kromozom takımı kavramları
1.5 metre uzunluğındaki çift zincirli DNA'nın, ancak mikroskopla görülebilen bir hücre çekirdeğine sığabilmesi normal şartlarda olanaksızdır. Bu nedenle DNA'nın özel bir şekilde paketlenmesi gerekir. Bu paketlenmeyi sağlayan özel yapıdaki proteinlerdir. Her seferinde belli uzunluktaki DNA, bu proteinlerden birinin etrafına sarılır. Böylece ipe dizilmiş boncuk taneleri görünümündeki yapı ortaya çıkar (şekil 7). DNA ve proteinden oluşan bir yapıya kromatin ipliği adı verilir. Bölünme devresinde olmayan, diğer bir deyişle istirhat devresindeki normal bir vücut hücresinde bu şekilde organize olan DNA'nın, toplam 46 ayrı iplik ya da 23 çift iplik halinde bulunduğu kabul edilir. Her bir çifti oluşturan iki iplikteki diziliş benzeşik olduğundan bunlara benzeşik kromatin iplikleri (homolog kromatinler) denir. Daha sonra da açıklanacağı gibi benzeşik iplikleden biri anneden diğeri ise babadan gelmiştir. Bölünme devresine giren bir hücrede kromatin iplikleri tekrar kendi etrafında sarılmaya başlar ve bir tür karyola yayı şeklini alır. Daha sonra bu yapı, ortada bir boşluk kalacak ve ikinci bir karyola yayı oluşturacak şekilde kendi etrafında bir kez daha sarılır. Böylece iyice kısalan iplikler kendi üzerlerine de katlanır ve daha da kısalarak kalınlaşır. Bu yapıya kromozom denir (Şekil 7).

Şekil 7: Çift sarmal DNA'dan kromozoma geçiş basamakları.

dnadankromozoma

Bu durumda 23 çift kromatin ipliği 23 çift kromozom haline dönmüş olur. Öyleyse her bir çifti oluşturan iki kromozom da biribirinin benzeşiğidir ve homolog kromozomlar adını alırlar. Genel olarak hücre çekirdeğindeki DNA dendiğinde bu 23 çiften oluşan DNA iplikleri veya süregelen bir alışkanlıkla 23 çift kromozom olduğu kastedilir. Buna bir kromozom takımı (kromozom seti) adı da verilir.

Her kromozomun uzunluğu farklıdır. Son bilgilere göre; örneğin 1. kromozom çiftinde bulunan kromozomlardan her birinde yaklaşık 245 milyon nükleotid, daha kısa olan 3. kromozom çiftinde bulunan kromozomlardan her birinde ise yaklaşık 200 milyon nükleotid olduğu belirlenmiştir. Kromozomlarda bulunan nükleotid dizilimlerinin önmeli bir bölümü belirlenmiş durumdadır.

 

Genom ve genotip ve fenotip kavramları: Bir organizmanın tüm kalıtımsal özelliklerine ait bilgiler DNA dizileri şeklinde şifrelenmiştir. Buna organizmanın genomu denir. Diğer bir deyişle bir organizmanın genomu, bir kromozom takımını oluşturan DNA dizileridir. Bu diziler üzerinde işlev gören genler yanında işlev görmeyen diziler de vardı. Genom, her bireylerin farklı karakterlerini ortaya çıkaracak şekilde düzenlenmiştir.Buna bireyin genotipi denir. Genotipde bulunan şifreler, hücrelerde bulunan diğer organcıklar tarafından yorumlanarak canlıların temel yapı taşları üretilir. Bunlar da çeşitli şekillerde bir araya gelerek organizmanın fenotipi adı verilen fiziksel özelliklerini oluştururlar. Örneğin göz rengi ya da kan grubu gibi.

 

DNA'nın görevleri
Yukarıda önemli özellikleri verilen DNA'nın iki temel işlevi vardır. Bu işlevler DNA üzerinde bulunan özel şekilde şifrelenmiş ve gen adı verilen birimlerin faaliyeti sonucunda başarılır.

1-Hücre bölünmesi: DNA kendi kopyasını yaparak ait olduğu hücrenin kontrollü bir şekilde bölünerek çoğalmasını ve aynı özellikte iki hücrenin ortaya çıkmasını sağlar. Bunun iki önemli sonucu vardır.

Birincisi vücutta bulunan hücrelerin gerektiğinde çoğalması sağlanır. Örneğin;Çocuğun büyümesi ya da hasarlı bir  dokunun onarımı gibi. İkincisi döllenme sonrası ana rahminde bebeğin büyümesi.

2-Protein üretimi: DNA'nın içeridiği genlerde bulunan şifreler, RNA aracılığı ile protein üretiminde kullanılır. Bilindiği gibi proteinler hem vücudun önemli yapı taşlarıdır hem de vücut işlevlerinin yerine getirilebilmesi için gereklidirler.

3-Canlı türünün devamının sağlanması: Tohum hücreleri aracılığı ile DNA'daki şifreler bir sonraki kuşağa aktarılması.


DNA'nın önemli bölgeleri

 

Telomer
DNA uzunluğunun %50'den fazlası şifre içermeyen bölgeler halindedir. Bu bölgelerden en önemlisi telomer adı verilen bölgelerdir. Telomer, kromatin ipliklerinin ucunda bulunan DNA dizileri olup hücrenin ömrünü belirleyen yapılardır. Telomerlerin oluşmasını sağlayan yapı da bir protein olup bunun üretimi ise bir gen tarafından kontrol edilmektedir. Hücreler bölünüp çoğaldıkça bu yapılar kısalmakta ve hücre yaşlanmaktadır. Normal bir insanda üremeyi sağlayan hücrelerle, kök hücresi adı verilen ana hücreler gibi bir kısım hücrede bu kısalma önlendiğinden, çoğalma yeteneklerini devam ettirirler. Benzer durum kanser hücreleri için de geçerlidir. Buna karşın normal vücut hücrelerinde telomer yapımı kısıtlıdır. Diğer bir deyişle telomeri kısalan hücrelerde yeniden telomer yapımı olmaz ve hücre yaşlanarak ölür. Hücrelerde telomer uzunluğu korunabilirse ya da telomer yapımı uyarılabilirse hücrelerin gençleşmesi sağlanabilir.

 

Gen
DNA'nın bir çok kesimi özel organizasyonlar gösterir ve farklı işlevlere sahiptirler. Gen adını alan bu bölgeler protein isimli yapıların üretiminde kullanılacak şifrelerin kodlandığı bölgelerdir. Bireyin genetik yapısı olarak bilinen genler ve içerdikleri şifreler bir yandan bireyin özelliklerini belirlerken diğer yandan kalıtımla daha sonraki kuşaklara aktarılır. Genler DNA'nın özel organizasyona uğramış bölgeleri olduğuna göre her bir kromozom, kendi uzunluğuna göre değişik miktarda gen içerecektir. Bir kromozomun içerdiği gen sayısı aynı zamanda genin uzunluğuna da bağımlıdır. Örneğin 1. Kromozomda 2900 civarında, 3. kromozomda ise 2000 civarında gen olduğu saptanabilmiştir.

İnsanlar farklı özelliklere sahip olduklarına göre insanların genetik yapıları arasında da bazı farkların olması kaçınılmazdır. Örneğin yeşil göz rengini ortaya çıkaran genle, siyah göz rengini oluşturan genin yapısı bir miktar farklıdır. Diğer yandan bazı genlerin taşıdığı şifre tüm bireylerde aynıdır. Örneğin kan şekerini belli bir düzeyde tutabilen insulinin üretilmesinden sorumlu olan genin yapısı bütün insanlarda aynıdır.

Bir insanın herhangi bir hücresinde 25.000 ile 30.000 arasında gen olduğu düşünülmektedir. Ancak bu genlerin tamamı her hücrede aktif olarak çalışmaz. Örneğin TSH adı verilen hormonun kodlayan gen her hücrede vardır, ancak sadece beyinin özel bir bölgesindeki hücrelerde aktif olarak çalışır ve TSH sadece bu hücrelerde üretilebilir.

Bir insanda yaklaşık 300.000 civarında farklı protein vardır. Öyleyse her bir genin ortalama 10 değişik proteine ait şifre içerdiği ve bu proteinlerin üretiminden sorumlu olduğu söylenebilir.

Bireye ait bir özelliğin ortaya çıkabilmesi ya da bir işlevin doğru şekilde yapılabilmesi için bazen bir kaç gen birbirlerini etkileyek birlikte çalışabilir.

 

Genin yapısı: Bir gen çeşitli bölümlerden oluşur. Bunlardan ilki genin aktif bölgesidir ve üretilecek olan proteine ait şifreyi içeren bölge burasıdır. Bu bölgenin hemen yanında genin çalışmasını düzenleyen bölgeler vardır. Bu bölgeler, genin çalışmasını başlatabilir, yavaş çalışan geni hızlandırabilir ya da çalışmasını baskılayabilir.

 

Genlerin içerdiği şifrelerin oluşması: DNA'da bulunan genlerin proteinlere ait şifreleri taşıdığı daha önce belirtilmişti. Bir protein, aminoasit adı verilen temel yapı taşlarının arka arkaya dizilmesi sonucu ortaya çıkan yapıdır. İşte genlerdeki şifre, temel olarak bu aminoasitleri gösterir. Bu bağlamda Gende arka arkaya dizilen her üç baz bir aminoasidi simgeler. Diğer bir deyişle Merdiven şeklindeki DNA'nın arka arkaya sıralanan her üç basamağı bir aminoasidi şifrelemektedir. Örneğin DNA'nın bir zincirindeki T,C ve G adlı bazlar arka arkaya dizilirse (TCG dizisi) serin adı verilen bir aminoasidin şifresi oluşur ve her bir üçlüye kodon adı verilir (Şekil 8a). DNA'nın buna karşılık gelen diğer zincirinde ise T yerine A, C yerine G ve G yerine C geleceğinden oluşan üçlü AGC olur ve bu ilk zincirdeki TCG'nin karşıtıdır. Dolayısıyla buna karşıt üçlü (karşıt kodon; anti kodon) adı verilir (Şekil 8b).

Şekil 8

kodonantikodon


İnsanda 21 adet aminoasit vardır. Öyleyse üçerli en az 21 farklı dizilim olmalıdır. Ancak daha önce de değinildiği gibi A,C,G,T olmak üzere 4 tane baz olduğundan, bunlar üçerli gruplar şeklinde dizildiğinde toplam 64 tane farklı dizilim olduğu görülür. Öyleyse bazı bazı üçlülerin aminoasitlere ait şifre taşımadığını, bazı aminoasitlerin birden fazla üçlü şifre ile temsil edildiklerini söyleyebiliriz. Örneğin yukarıda adı geçen serin aminoasidi TCG dışında TCC, TCA ve TCT üçlüleriyle de temsil edilir. Bu şifrelerin protein üretiminde (Protein sentezi) nasıl kullanıldığını anlayabilmek için RNA adlı yapıya da değinmek gerekecektir.

 

RNA'nın yapısı
RNA'nın yapısında daha önce değinildiği gibi R-şekeri, A,C,G,U adlı bazlar ve fosfat vardır. İnsanda tek zincirden oluşan üç ayrı tip RNA vardır.

Bunlardan ilki haberci RNA (mRNA) adını alır. Daha önce de değinildiği gibi bir proteinde bulunan aminoasitlerin neler olduğu ve ne şekilde sıralanacağı o proteine ait gen üzerinde şifrelenmiştir. Diğer yandan proteinler hücre çekirdeği dışında bulunan hücre plazmasında yer alan ribozom adlı yapılarda üretilmektedir. DNA (gen) hücre dışına çıkamadığından gendeki şifrelerin ribozomlara bir şekilde ulaşması gerekir. İşte bu şifreleri ribozoma getiren yapı mRNA'dır. Bu durumda çekirdekte gen üzerinde bulunan şifreler kopyalama işlemi ile mRNA haline döner (Şekil 9). Daha sonra mRNA çekirdekten çıkarak ribozomlara gider ve içerdiği şifreler bir kalıp vazifesi görerek protein yapımında kullanılır.

Şekil 9

dnadanrna

İkinci tip RNA, taşıyıcı RNA (tRNA) adını alır. Bu yapı da hücre çekirdeğinde yapıldıktan sonra hücre sitoplazmasına çıkar ve kendine uygun aminoasidi bağlayarak ribozoma taşır. Temel olarak aminoasit sayısı kadar tRNA olmalıdır ve her bir tRNA sadece taşıdığı aminoasite ait olan üçlü şifreye sahiptir. Örneğin DNA'da TCG üçlüsüyle temsil edilen serin adlı aminoasit, kopyalama işleminden sonra mRNA'da UCG üçlüsüyle temsil edilir. mRNA'daki üçlü ile tRNA'da buna karşılık gelen üçlü yukarıda değinilen kural gereği karşıt olmalıdır. Buna göre mRNA'daki U yerine A, C yerine G ve G yerine C geçecek ve tRNA'daki üçlü AGC olacaktır (Şekil 9). Bundan, AGC üçlüsü içeren tRNA'nın sadece serin adlı aminoasidi taşıyacağı anlamı çıkar. Üçüncü tip RNA ribozomun yapısında bulunan RNA'dır.

 

Protein üretim aşamaları
Bir hücreye protein yapması için uyarı gelince: bu uyarı hücre çekirdeğindeki ilgili DNA dizisine diğer bir deyişle ilgili gene iletilir. Bu uyarıyı alan gendeki aktif parçayı oluşturan iki zincirli DNA'nın zincirleri ayrılır ve açılan DNA'nın bir zincirinde yan yana duran üçlü şifreler mRNA olarak kopyalanır (şekil 9). Örneğin DNA'daki birinci üçlü TCG ise mRNA'da bu üçlünün karşılığı UCG olacaktır. Bu şekilde oluşan mRNA çekirdekten çıkarak proteinin yapılacağı ribozom adı verilen birime ulaşır.  Ribozom bir fabrikadaki bant sistemi gibi çalıştığından mRNA bu bant üzerine bir kalıp gibi yerleşir. Artık mRNA'daki bu üçlülere uyan aminoasitler gelip takılabilecektir. Yukarıdaki örneğe göre; kalıp mRNA'ya ilk takılacak tRNA'daki üçlü, mRNA'daki ilk üçlünün karşıtı olan AGC üçlüsü olacaktır. Kalıp mRNA'daki 1. ve 2. üçlü banta geldiğinde, bunlara uyan tRNA'lar taşıdıkları amino asitlerle beraber buraya bağlanır. Birinci tRNA'daki aminoasit ikinci tRNA'daki aminoaside özel işlemle bağlanınca kalıp kayar ve birinci üçlünun yerine ikinci üçlü, ikinci üçlünün yerine ise üçüncü üçlü gelir. Üçüncü üçlüye uygun tRNA buraya bağlanır ve aminoasidini bırakan ilk tRNA kalıptan ayrılır. İkinci üçlüde birleşik halde bulunan iki aminoasit üçüncü üçlüdeki aminoaside bağlanınca kalıp tekrar kayar ve yeni bir üçlü gelir. Bu işlem proteini oluşturan aminoasit sayısına ulaşılıncaya kadar devam eder. Bunun için mRNA'da yapımı durduran şifreyi taşıyan bir üçlü olmalıdır. Bu üçlü herhangi bir aminoasidi temsil etmez ve durdurucu üçlü (durdurucu kodon) adını alır. mRNA'da bulunan bu üçlü banta geldiğinde buna uyan tRNA herhangi bir aminoasit taşımadığından dolayı yapım durur.

Oluşan aminoasit dizisi artık bir proteindir. Bu haldeki protein çoğu kez hücrenin diğer bölgelerinde de bazı işlemlerden geçer ve görevini yerine getirebilmek için son şeklini alır.

 

Kromozom sayısı açısından hücre tipleri
İçerdikleri koromozom sayısı açısından bakıldığında insanda temel olarak iki tip hücre vardır. Birinci tip hücreler tüm vücudu oluşturan hücreler olup vücut hücresi (somatik hücre) adını alır. Örneğin cilt hücresi, mide hücresi gibi. İkinci tipdeki hücreler ise erkek yumurta hücresi (sperm) ile kadın yumurta hücresi (yumurta; ovum) olarak adlandırılırlar. Bu hücrelere gamet hücresi adı da verilir. Spermler erkek yumurtalığında (testis), yumurta ise kadın yumurtalığında (over) oluşurlar. Erkek ve kadındaki yumurta hücrelerinin ana hücresine tohum hücresi (germ hücresi) denir. Gerek vücut hücrelerinde gerekse gerekse tohum hücrelerinde 23 çift kromozom vardır (kromozom takımı; kromozom seti) ve bunlardan bir çifti seks kromozomu adını alır. Bu kromozomlar bir yandan bireyin cinsiyetini belirlerken diğer yandan, bireyin özelliklerini taşıyan bazı genlere de sahiptirler. Seks kromozomları kadınlarda XX çifti, erkelerde ise XY çifti olarak gösterilir.

Bana karşın kadın ve erkek yumurta hücresinde sadece 23 tek kromozom vardır. Bunun nedeninini açıklayacak olursak; Bilindiği gibi anne rahmindeki bebek, tek bir hücrenin çoğalması ve çoğalan hücrelerin farklılaşarak çeşitli dokuların ortaya çıkması sonucu gelişir. Bu tek hücre, anneden gelen yumurta ile babadan gelen spermin döllenmesi sonucunda ortaya çıkar. Eğer sperm ve yumurta hücrelerinde 23 çift kromozom olsaydı döllenme sonucu oluşan hücrede 46 çift kromozom olurdu. Bu durum ise yaşamla bağdaşmaz, diğer bir deyişle bu yapıdaki hücreden bebek gelişemez. Bu nedenle döllenme sonucu oluşan tek hücrede sadece 23 çift kromozom olmalıdır. Dolayısıyla sperm ve yumurta 23 tek kromozom içermelidir. Bu hücrelere 23 tek kromozom olmasının nedeni ise tohum hücrenin testis ve yumurtada mayoz bölünme adı verilen özel bir bölünmeye uğramasından kaynaklanır. Yumurta hücrelerindeki 23 tek kromozomun ise bir tanesi sek kromozomudur. Kadınlarda bu kromozom her zaman X olmasına karşılık erkek yumurta hücresinde ise X ya da Y olabilir. Bununla ilgili bilgi mayoz bölünmede verilmiştir.

HÜCRE BÖLÜNMESİ


Çok hücreli canlılar tek bir hücreden ortaya çıktıklarına göre çok hücreli bir canlının oluşabilmesi için hücrelerin bölünerek çoğalması gerekir. Diğer yandan tek hücreli canlılar türlerini devam ettirebilmek için bu yolla bölünerek çoğalırlar.

İnsandaki hücrelerin bölünmesi iki ayrı şekilde olur. Bunlardan ilki vücut hücrelerinde (somatik hücre) meydana gelen bölünmedir. Buna mitoz bölünme (mitosis) denir. Örneğin ciltteki hücrelerin çoğalması gibi. Bölünmenin ikinci tipi ise daha önce de değinildiği gibi kadınlarda yumurtalıkta, erkeklerde ise testiste bulunan tohum hücrelerin (germ hücre) bölünmesidir. Bu bölünme ise mayoz bölünme (meiosis) olarak bilinir.

 

Vücut hücrelerin bölünmesi (Mitoz bölünme)
Hücreye bölünme emri geldiğinde hücre bölünmesini sağlayan genler aktif hale geçer ve ilk iş olarak DNA'yı oluşturan iki zincirin birbirinden ayrılması sağlanır. Kopyalama (replikasyon) adı verilen bir işlemle ayrılan her bir zicirin, bir eşi yapılarak iki tane çift zicirli DNA oluşur (Şekil 10). Yeni oluşan her bir çift DNA zincirinde bir yeni bir eski zincir vardır. Diğer bir deyişle bir kromatin ipliği birbirinin eşi olan iki kromatin ipliği haline döner.

Şekil 10: DNA'nın kopyalanması.

dnareplikasyon

Bir yeni bir eski kromatin ipliklerine kardeş iplikler denir ve bunlar yaklaşık orta kesimlerinden birbirine bağlıdır. Normal bir hücrede 23 çift benzeşik kromatin ipliği olduğundan bu kopyalama işleminden sonra artık 46 çift benzeşik kromatin ipliği vardır (Şekil 11). Bu olaylar olurken kromatin iplikleri kalınlaşarak kromozom haline dönerler ve böylece bölünmeye hazır bir hücre 46 çift kromozoma sahiptir. Hücre ortadan boğumlanmaya başlarken kardeş kromozomlar bir birinden ayrılarak hücrenin karşıt iki yönüne doğru hareket ederler (şekil 11). Diğer bir deyişle 46 kromozom (23 çift) hücrenin bir tarafına, bunların kardeş kromozomları olan diğer 46 kromozom (23 çift) hücrenin diğer tarafına gider. Boğumlanma tamamlandığında iki ayrı hücre ortaya çıkar ve her birinde birbirinin aynı olan 23 çift kromozom yer alır (Şekil 11).

Şekil 11: Kromatin ipliklerinden sadece bir çiftinde gelişen olaylar gösterilmiştir

mitoz

 

Tohum hücrelerinin bölünmesi (Mayoz bölünme)
Daha önce de değinildiği gibi tohum hücrelerinde de 23 çift kromatin ipliği vardır. Bu hücrelere bölünme emri geldiğinde normal hücrelerde olduğu gibi benzeşik kromatin ipliklerinin birer kopyası yapılır. Bir yeni bir eski kromatin ipliklerine kardeş iplikler denir ve bunlar yaklaşık orta kesimlerinden birbirine bağlıdır. Böylece bir çift benzeşik kromatin ipliğinden iki çift benzeşik kromatin ipliği ortaya çıkmış olur. Daha sonra bu iplikler kalınlaşıp kromozom haline dönerler (Şekil 12a). Bu ana kadar olan gelişmeler normal hücre bölünmesinde gelişen olaylarla aynıdır. Ancak tohum hücresinde bu andan itibaren daha farklı olaylar gelişir. Normal hücre bölünmesinde sadece kardeş kromozom çiftleri hücrenin ortasında arkak arkaya dizilirler. Diğer bir deyişle her sırada bir kardeş kromozom çifti yer alır. Tohum hücresinde ise her sırada iki çift kromozom vardır. Bu çiftler benzeşik kromozom çiftleridir. Buna kromozom dörtlüsü adı verilir (Şekil 12a). Bu dizilimin amacı kromozomlar arasında alışveriş yapılması için bir ortam hazırlanmasıdır. Diğer bir deyişle benzeşik kromozomlar arasında karşılıklı yer değiştirme (translokasyon) adı verilen kromozom parçası değişimi olmaktadır.

Şekil 12a: Kromatin ipliklerinden sadece bir çiftinde gelişen olaylar gösterilmiştir.

mayoz1

Bu değişim yapıldıktan sonra hücre ortadan boğumlanmaya başlar ve her çift kardeş kromozom hücrenin farklı yönlerine doğru hareket eder. Hücre ortadan ikiye ayrıldığında herbirinde 23 çift kardeş kromozom olan iki hücre ortaya çıkar (Şekil 12b). Daha sonra yeni oluşan her bir hücre ortadan boğumlanırken kardeş kromozom çiftleri birbirinden ayrılarak hücrenin bir tarafına doğru hareket eder (Şekil 12b). Bu iki hücre ortadan ikiye bölündüğünde   her birinde 23 tek kromozom olan 4 ayrı hücre ortaya çıkmış olur (Şekil 12b).

Şekil 12b:Kromatin ipliklerinden sadece bir çiftinde gelişen olaylar gösterilmiştir.

mayoz2

Kadınlardaki bu 4 hücre yumurta adını alırken üçü körelir sadece birisi döllenme için hazır hale gelir. Erkekte ise bu dört hücre sperm adını alır ve her biri döllenmeyi başarabilecek durumdadır

Kadınlarda oluşan yumurta ile erkeklerde oluşan spermler arasında bir başka fark seks kromozomlarındaki farktır. Yumurtalıktaki tohum hücrenin seks kromozom çifti XX olduğundan ortaya çıkan yumurtaların her birindeki seks kromozomu tek X olacaktır. Buna karşın spermin tohum hücresinde bulunan seks kromozom çifti XY olduğundan ortaya çıkacak spermlerin yarısının seks kromozomu tek X, yarısının ise seks kromozomu  tek Y  olacaktır. Bu durumda anneden gelen seks kromozomu her zaman X, babadan gelen seks kromozomu ya X ya da Y olacaktır. Dolayısıyla döllenme sonucu gelişecek olan çocuğun cinsiyeti babadan gelen seks kromozomunun tipine bağımlı olacaktır. Babadan Y kromozomu geldiğinde çocuk erkek, X kromozomu geldiğinde çocuk dişi olacaktır.

 

GENETİK DEĞİŞİM (GENETİK MUTASYON)


Bir organizmanın genotipinde oluşan değişikliklere genetik değişim (genetik mutasyon; mutasyon), bu değişime neden olan etkene mutajen, bu değişimlerin olduğu hücre yada canlıya mutant denir. Genetik değişim ya tohum hücrelerinin ya da normal hücrelerin bölünmesi sırasında ortaya çıkar. 4 ayrı grup mutasyon vardır.

1.grupta ayrılamama adı verilen mutasyonda, bölünme sonucu yeni oluşan hücrelerdeki kromozom sayısı 46'dan fazla ya da daha azdır ve tohum hücrelerinin bölünmesi sırasında ortaya çıkabilir. Bunun mekanizması fazla akademik olduğundan ayrıntısına girilmeyecektir.

2.grupta yer alan mutasyonda bir kromozomda bulunan bir bölümün bire bir kopyası yapılarak o bölümün yanına eklenir. Buna çiftlenme ya da tekrarlanma (duplikasyon) denir. (şekil 13).

3.grupta olan mutasyonlarda temel mekanizma kromozomdan bir parçanın kopmasına dayanır. Kopan parçanın kaybolmasına silinme (delesyon), parçanın aynı bölgede ters şekilde tekrar yerleşmesine ters dönme (inversiyon), kopan parçanın başka bir kromozomla kaynaşmasına eklenme (insersiyon), iki ayrı kromozomdan kopan parçaların yer değiştirmesine karşılıklı yer değiştirme (translokasyon) adları verilir (Şekil 13).

Şekil 13: Kromozomlarda oluşan değişimler.A: Silinme, B: Tekrarlama, C: Ters dönme, D: Eklenme, E:Karşılıklı yer değiştirme.

mutasyon1   mutasyon2

4. grupta olan değişim; genin içerdiği şifrelerde ortaya çıkan değişimler olup nokta mutasyonu adını alır. Bu mutasyon, şekil 10'da görüldüğü gibi hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken ortaya çıkabilir. Bu değişimin de bir kaç tipi vardır, ancak bunların ayrıntılarına girilmeyecek sadece basit bir örnek verilecektir. Genin içerdiği şifreler başlığında da değinildiği gibi bir gende bulunan her üç harf bir aminoasidi şifreler. Örneğin TCT üçlüsü serin adlı aminoasidi gösterir. DNA'nın kopyalanması sırasında yeni oluşan DNA'da bu harflerden örneğin sondaki T'nin yerine A girerse yeni oluşan üçlü TCA olacak ve bu şifre artık serini şifrelemeyecektir.

Yukarda tanımlanan değişimler kromozom ya da genin işlev gören bölgelerinde ortaya çıkarsa o kromozom veya gen istenen doğrultuda çalışmayacak, böylece yeni hücrenin işlevinde belki de fenotipinde değişiklikler ortaya çıkacaktır.